Porfirias

las porfirias son enfermedades raras y hereditarias causadas por mutaciones genéticas. Una de sus características es que los pacientes no presentan síntomas hasta que se exponen a factores precipitantes. Los síntomas pueden asemejarse a los de cualquier otra enfermedad, lo que dificulta su diagnóstico. Existen dos tipos principales de porfirias: Uno es el que afecta la piel (cutáneo) y el otro es el que afecta el sistema nervioso. Las personas que tienen porfiria cutánea desarrollan ampollas, picazón e inflamación en la piel cuando se exponen al sol. El tipo de porfiria que afecta al sistema nervioso se llama porfiria aguda. Los síntomas incluyen dolor en el pecho, abdomen, brazos o piernas, espalda, adormecimiento de los músculos, hormigueo, parálisis o calambres, vómitos, estreñimiento y cambios mentales o en la personalidad. Estos síntomas pueden aparecer y desaparecer.
Se denominan porfirias, porque hacen relación a la coloración púrpura (del griego porphura) que adquieren algunos fluidos durante el primer ataque. Si bien las descripciones originales se atribuyen a Hipócrates, la explicación bioquímica de la enfermedad fue obra de Felix Hoppe-Seyler en 1874 y las porfirias agudas fueron descritas por el médico holandés B.J. Stokvis en 1889